Ya puede comprar la secuencia completa de su genoma

En el año 2000 (apenas hace diez años aunque parece que hayan pasado muchos más), los noticieros de todo el mundo se congratulaban de un hecho científico que, sin duda, cambiaría para siempre nuestras vidas: la publicación de la secuencia completa del genoma humano.


Para tamaño descubrimiento hicieron falta tres mil científicos, dirigidos por Craig Venter, trabajando de forma coordinada en dieciséis centros de investigación esparcidos por todo el mundo durante más de una década, con un coste final cercano a los 300 millones de dólares.
¿Saben lo que cuesta ahora esta secuenciación? Un par de semanas, con sesenta científicos implicados y un presupuesto final de 4.400 dólares, sin contar con la amortización de los equipos y la mano de obra.

Aunque parezca increíble esta rebaja, aun tardaremos dos o tres años en poder adquirir nuestro genoma particular a un precio módico. La empresa con el estudio más “económico” es Complete Genomics, que ofrece sus servicios por el precio de 20.000 dólares y un mínimo de cinco genomas por pedido. Esta misma empresa anuncia que en muy poco tiempo, podrá rebajar su precio hasta los 5.000 dólares.

Aparte, las distintas compañías que se dedican a estos menesteres tienen otro aliciente: el premio de diez millones de dólares que otorgará la X Prize Foundation a quien consiga leer cien genomas humanos en diez días.

Pero, ¿para que nos va a servir el tener bajo el brazo una secuenciación de nuestro genoma?
El genoma humano se puede considerar como una lista detallada de las piezas que constituyen nuestros genes. El trabajo que actualmente realizan los científicos relacionados en el estudio del genoma humano se basa en la comparación entre fragmentos de genoma de diferentes personas. Buscan pequeñas variantes en las secuenciaciones de los genes, llamadas SNPs (hay que tener en cuenta de que a pesar de que los humanos compartimos los mismos genes, no hay dos personas con el mismo ADN). Posteriormente, usan complejos algoritmos estadísticos para correlacionar estas variantes con la enfermedad que quieren estudiar. Gracias a estos estudios, existe la posibilidad de que encuentren que algún SNP aparece más frecuentemente en el ADN de los afectados que en la gente sana.

Por lo tanto, cualquier persona que posea la secuenciación de su genoma, en teoría, puede (o podrá en el futuro) conocer cuales son las enfermedades con más propensión a padecer. Por ejemplo, si su genoma le indica que tiene un elevado porcentaje de sufrir una enfermedad coronaria, podrá obrar en consecuencia, acudiendo periódicamente a un chequeo y evitando riesgos como, por ejemplo, esfuerzos violentos.

De todas formas, aunque podamos comprar dentro de poco nuestra secuenciación genética, los estudios que relacionan las enfermedades con los SNPs aun están en un estado embrionario y pasarán muchos años hasta que tengan una fiabilidad “razonable”. Que los científicos sepan que una anomalía en nuestros genes está relacionada con una cierta enfermedad, no significa que conozcan cual es el defecto, qué lo ha causado y cómo se puede subsanar.

Esperemos que muy pronto aparezcan titulares en la prensa del tipo “descubierto el remedio para la curación de las variaciones genéticas que provocan el autismo”, “éxito en la reparación de los genes dañados que provocan la esquizofrenia”, o “resultados satisfactorios en la modificación de las cadenas genéticas causantes de los infartos de miocardio”.